Εκ γενετής σημάδια

Οι περισσότερες μελαχρωματικές βλάβες είναι σπίλοι, δηλαδή ελιές και ανάλογα με το μέγεθός τους διακρίνονται σε μικρούς <1,5cm, μέσου μεγέθους 1,5-9,9cm, μεγάλους 10-19,9cm και γιγάντιους >20cm. Οι συγγενείς μελανινοκυτταρικοί σπίλοι υπάρχουν στο 0,6-6% των νεογέννητων με συχνότερους τους μικρούς και μέσου μεγέθους, ενώ οι μεγάλοι και γιγάντιοι είναι εξαιρετικά σπάνιοι (1:20000 γεννήσεις οι μεγάλοι και 1:500000 γεννήσεις οι γιγάντιοι). Στη μεγάλη πλειοψηφία τους είναι παρόντες κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται μετά από λίγες εβδομάδες.

Πρόκειται για καλοήθεις όγκους μελανινοκυττάρων, που ωστόσο έχουν κάποιες πιθανότητες εξαλλαγής σε κακόηθες μελάνωμα κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Στατιστικά για τους μικρούς σπίλους το ποσοστό αυτό είναι 1-5% ενώ αυξάνει ανάλογα με το μέγεθος του σπίλου και φτάνει το 6,5-12% για τους γιγάντιους. Εμφανίζονται ως στρογγυλές ή ωοειδείς πλάκες ελαφρά υπεγερμένες με σαφές , ομαλό ή ανώμαλο περίγραμμα. Κάποιες φορές η επιφάνειά τους είναι έντριχη ενώ η θέση εντόπισής τους η οποιαδήποτε. Λόγω της πιθανότητας εξαλλαγής στο μέλλον οι συγγενείς μελανινοκυτταρικοί σπίλοι αφαιρούνται χειρουργικά εάν αυτό είναι εφικτό, διαφορετικά χαρτογραφούνται και παρακολουθούνται στενά, κλινικά και δερματοσκοπικά για ενδεχόμενες αλλαγές των χαρακτηριστικών τους πέραν της φυσιολογικής αύξησης του μεγέθους τους ανάλογα με την αύξηση του σώματος του παιδιού.

Μελαχρωματικές κηλίδες στο σώμα του παιδιού παρούσες κατά τη γέννηση και όταν είναι πολλαπλές >6, χρειάζονται διερεύνηση καθώς ενδεχομένως συνιστούν χαρακτηριστικό μιας γενετικής πάθησης, της νευροινωμάτωσης.

Υπόχρωμες αντίθετα κηλίδες επίσης μπορεί να είναι ένδειξη άλλης γενετικής ασθένειας της οζώδους σκλήρυνσης όταν είναι παρούσες κατά τη γέννηση. Στην κατηγορία των μελαχρωματικών παρόντων κατά τη γέννηση βλαβών είναι οι Μογγολικές κηλίδες, φυλετικό χαρακτηριστικό στα βρέφη Ασιατικής, Ινδιάνικης, Αφρικανικής ή και Νοτιοευρωπαικής καταγωγής. Δεν έχουν κλινική σημασία και συνήθως εξαφανίζονται ως την ενηλικίωση.

Στις μη μελαχρωματικές συγγενείς βλάβες ανήκουν τα αιμαγγειώματα με κύρια διάκρισή τους σε αυτά που συνήθως υποστρέφουν μέχρι της ηλικίας των 5 ετών (αιμαγγειωματώδης σπίλος βρεφικής ηλικίας) και σε αυτά που δεν υποστρέφουν ποτέ (ομαλό αιμαγγείωμα). Τα πρώτα είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται στους επόμενους 9 μήνες και μεγαλώνουν ταχύτατα. Απαιτείται θεραπεία όταν πιέζουν βασικές δομές π.χ. οφθαλμός εμποδίζοντας την ανάπτυξη ή τη λειτουργία τους. Τα ομαλά αιμαγγειώματα αναπτύσσονται ανάλογα με την ανάπτυξη του παιδιού και είναι παρόντα στη γέννηση αρχικά ως μία κηλιδώδη βλάβη ερυθρή ή ιώδης και στη συνέχεια είναι δυνατό να ‘φουσκώσει’ και λαμβάνει τη χαρακτηριστική εικόνα της υπεγερμένης και ερυθροιώδους βλάβης. Συχνότερη εντόπιση είναι δυστυχώς το πρόσωπο. Όλα τα αιμαγγειώματα απαιτούν υπερηχογραφική διερεύνηση για διαπίστωση αντίστοιχων βλαβών σε εσωτερικά όργανα.

Δεν κρίνεται σκόπιμο να αναφερθούμε σε δερματικές βλάβες που είναι παρούσες κατά τη γέννηση λόγω λοιμώξεων κατά την ενδομήτρια ζωή ή ως χαρακτηριστικά κάποιων συστηματικών παθήσεων ή λόγω λήψης φαρμάκων.